التشوهات الخلقية في النخاع الشوكي عند حديثي الولادة

التشوهات الخلقية في النخاع الشوكي عند حديثي الولادة

.
قد يشير ارتفاع مستوى البروتين الجنيني ألفا في الدَّم عند المرأة الحامل أو في السَّائِل السَّلَوِيّ إلى وجود عيب في الأنبوب العصبي عندَ الجنين،ولذلك قد يقوم الأطباء باختبار الدم أو بزل السلى (أخذ عينة من السائل من حول الجنين) في أثناء الثلث الثاني من الحمل، لقياس هذه المستويات.
قد تُظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة العيبَ أو التشوهات المميزة.
بعدَ الولادة، تكون بعض العيوب واضحةً في أثناء الفحص السريري.إذا كانت هناك تشوهات عند حديثي الولادة تُشيرُ إلى خلل الرفاء الشوكي الخفي، يستخدم الأطباءُ تخطيط الصدى أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للتحري عن العُيوب في العمود الفقري؛يُجرى التصوير بالأشعَّة السِّينية للعمود الفقري، والوركين، وأحيَانًا الساقين.
بعدَ تشخيص تُجرى اختبارات لتقييم وظيفة المثانة،وهي تنطوي على تحليل البول و زراعة البول واختبارات الدم وتخطيط الصدى.

علاج عيوب الأنبوب العصبي
• الجراحة
يقوم اختصاصيو الرعاية الصحية، وهم عادة فريق من الاختصاصيين (بما في ذلك جراح الأعصاب وطبيب المسالك البولية وطبيب الأطفال واختصاصي طب إعادة تأهيل الأطفال وجراح العظام والمعالج الطبيعي والممرضة الممارسة والعامل الاجتماعي)، بتقييم نوع وشدة العيب، ويتحدثون مع العائلة حول كيف يُمكن تطبيق المُعالَجة والرعاية.
• يجري إغلاق عيوب الأنبوب العصبي جراحيًا عادة.كما يجري إصلاح عيوب معيَّنة عادةً، مثل القيلة النخاعية السحائية myelomeningocele، من بعد الولادة بفترةٍ قصيرة.قد توضع تحويلة (أنبوب بلاستيكي يُحدِثُ مسارَ تصريف بديل دائم للسائل النخاعي) لعلاج مَوَه الرأس.
• تجري معالجة المشاكل في المثانة أو العِظام أو العضلات وغيرها من المشاكل عند الحاجة.
• الأعصاب وصعوبات التعلم، والشلل والوفاة.
• ويُمكن وضع التَّشخيص قبل الولادة، وذلك استنادًا إلى اختبار الدم واختبار السَّائِلُ السَّلَوِيّ، أوالموجات فوق الصوتية.
• بعدَ الولادة، يقوم الأطباء بفحصٍ سريري وقد يقومون بفحوصاتٍ تصويرية إضافيَّة.
• يمكن أن تُساعد الفولات (حمض الفوليك) التي تأخذها الأم قبل الحمل وفي أثناء الثلث الأول من الحمل على الوقاية من هذه العيوب.
• عادةً ما تحتاجُ الحالةُ إلى الجراحة لإغلاق عيوب الأنبوب العصبي.
(انظر
أسباب عيوب الأنبوب العصبي
هناك العديد من أسباب عيوب الأنبوب العصبي،
ويُعدّ النقص في فيتامين B، الفولات، في أثناء فترة الحمل عاملاً مهمًا.
ويمكن للعَوامِل الجينية واستخدام بعض الأدوية في أثناء الحمل (مثل فالبروات) أن تجعل عيوبَ الأنبوب العصبي أكثر احتمالاً للحدوث.غالبًا ما يحدُُث العيب قبل أن تعرف الأم أنها حامل.

أعراض عيوب الأنبوب العصبي
لا تظهر أيَّة أعراض عند العديد من الأطفال الذين لديهم عيوب الأنبوب العصبي البسيطة،
وتنجُم معظمُ الأَعرَاض التي تسببها عيوب الأنبوب العصبي عن ضرر في الدماغ أو الحبل الشوكي.
يمكن لعيوب الأنبوب العصبي أن تسبب ضررًا دماغيًا، بما في ذلك الماء على الدماغ (استسقاء الرأس)، وصعوبات التعلم، وصعوبة البلع.
يمكن أن يتسبب ضرر الحبل الشوكي في حدوث مشاكل شديدة تنطوي عادةً على الأمعاء والمثانة والساقين.تنطوي المشاكل على:
• الضعف والشلل: يمكن للمشي أن يكون صعبًا أو مستحيلاً، وتنكمش العضلات غير المستخدمة وتتيبس
• ضعف الإحساس في الجلد
• مشاكل بولية: عدم القدرة على التبوُّل (احتباس البول) أوسلس البول وعَدوى السبيل البولي المُتكررة (تُؤدِّي المشاكل البولية الشديدة إلى الفشل الكلوي أحيانًا)
• مشاكل الأمعاء: ضعف في ضبط عملية التغوُّط أو الإمساك
كما قد تكون مشاكل أخرى موجودة عند الولادة أيضًا، مثل أو اعوجاج المَفاصِل (المَفاصِل وعادة الكاحلان، التي تصبح جامدة ولا يمكن أن تنحني)، أو الورك المخلوع أو انحناء العمود الفقري بشكلٍ غير طبيعي الذي يُسبب الحُدَاب.

تشخيص عيوب الأنبوب العصبي
• قبلَ الولادة، اختبارات الدَّم أو بزل السلى (السائل الأمنيوسي) لقياس مستويات البروتين الجنيني ألفا alpha-fetoprotein أوالتصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة
• بعدَ الولادة، فَحص سَّريري وفُحوصات تصويرية إضافيَّةة